Achondroplasia: មូលហេតុរោគសញ្ញាការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនិងការព្យាបាល

ឈ្មោះល្អបំផុតសម្រាប់កុមារ

ជាន់:

ថ្ងៃខែ​ឆ្នាំ​កំណើត:

ផ្ញើរ

ផ្ញើមកខ្ញុំតាមអ៊ីមែល បង្ហាញនៅលើគេហទំព័រ

គ្រាន់តែនៅក្នុង

• ៦ ម៉ោងមុន Chaitra Navratri ឆ្នាំ ២០២១៖ កាលបរិច្ឆេទ Muhurta ពិធីសាសនានិងសារៈសំខាន់នៃពិធីបុណ្យនេះ
• 
• ៧ ម៉ោងមុន ហ៊ីណាខនរីករាយជាមួយនឹងស្រមោលភ្នែកស្ពាន់ពណ៌បៃតងនិងបបូរមាត់អាក្រាតកាយរលោងមើលទៅក្នុងជំហានសាមញ្ញ ៗ មួយចំនួន!
• ៩ ម៉ោងមុន យូហ្គីដានិងបាសៀសា ២០២១៖ ធ្វើឱ្យរូបរាងរបស់អ្នកមើលទៅអស្ចារ្យជាមួយឈុតប្រពៃណីដែលបំផុសគំនិត
• ១២ ម៉ោងមុន ហោរាសាស្ត្រប្រចាំថ្ងៃ៖ ១៣ មេសា ២០២១

កុំខកខាន

• ព័ត៌មាន អ្នកនេសាទបីនាក់ខ្លាចស្លាប់ពេលនាវាបុកជាមួយទូកនៅឯនាយឆ្នេរ Mangaluru
• កីឡា Medvedev ដកខ្លួនចេញពី Monte Carlo Masters បន្ទាប់ពីការធ្វើតេស្ត៍រកឃើញមេរោគវិជ្ជមាន
• រថយន្ត ម៉ូតូការ៉ាជីម៉ូទ័រអេស៊ើរ ៧៥ បានបើកដំណើរការនៅប្រទេសឥណ្ឌា
• ភាពយន្ត យូហ្គាឌី ២០២១៖ Mahesh Babu, Ram Charan, Jr NTR, Darshan និងតារាភាគខាងត្បូងផ្សេងទៀតផ្ញើរជូនដល់អ្នកគាំទ្ររបស់ពួកគេ។
• ហិរញ្ញវត្ថុ តម្លៃមាសធ្លាក់ចុះមិនគួរឱ្យព្រួយបារម្ភសម្រាប់ NBFCs ធនាគារចាំបាច់ត្រូវប្រុងប្រយ័ត្ន
• បច្ចេកវិទ្យា ការទទួលខុសត្រូវ AGR និងការដេញថ្លៃវិសាលគមចុងក្រោយអាចប៉ះពាល់ដល់វិស័យទូរគមនាគមន៍
• ការអប់រំ លទ្ធផលចុងក្រោយរបស់ប៉ូលីសស៊ីប៊ីស៊ីនៅឆ្នាំ ២០២១ បានប្រកាស
• ធ្វើដំណើរ កន្លែងល្អបំផុតទាំង ១០ ដែលត្រូវទៅលេងនៅម៉ាហារ៉ាសត្រារ៉ានៅខែមេសា

Achondroplasia គឺជាជំងឺឆ្អឹងហ្សែនដ៏កម្រមួយដែលត្រូវបានសម្គាល់ដោយមនុស្សតឿខ្លី ^[1] ។ នៅ Achondroplasia មានការបង្កើតឆ្អឹងខ្ចីមិនធម្មតាដែលជះឥទ្ធិពលដល់ការលូតលាស់គ្រោងឆ្អឹងរបស់មនុស្សហើយធ្វើឱ្យពួកគេក្លាយជាមនុស្សតឿដែលមានអវយវៈខ្លីនិងក្បាលធំ។

កម្ពស់ជាមធ្យមរបស់មនុស្សពេញវ័យ achondroplasia គឺ ៤ ហ្វីត ៤ អ៊ីញចំណែកស្ត្រីមាន ៤ ហ្វីត ១ អ៊ីញ ^[ពីរ] ។ កម្រិតនៃភាពវៃឆ្លាតរបស់ពួកគេគឺធម្មតាហើយលក្ខណៈមនុស្សតឿនៅក្នុងឪពុកម្តាយជារឿយៗត្រូវបានបញ្ជូនទៅកូន ៗ របស់ពួកគេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយវាក៏អាចកើតឡើងចំពោះមនុស្សដែលមិនមានប្រវត្តិមនុស្សតឿនៅក្នុងគ្រួសាររបស់ពួកគេដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនមួយចំនួន។ Achondroplasia ស្ថិតក្នុងចំណោមពិការភាពពីកំណើតដែលត្រូវបានគេស្គាល់ជាងគេហើយសមាមាត្ររបស់វាគឺ 1 ក្នុងចំណោម 15000 - 35000 កំណើត។

តើអ្វីបណ្តាលឱ្យ Achondroplasia

Achondroplasia ត្រូវបានគេសំដៅទៅលើជំងឺដែលមានលក្ខណៈស្វ័យភាព។ វាអាចប៉ះពាល់ទាំងបុរសនិងស្ត្រី។ ហ្សែនមួយដែលមានឈ្មោះថា FGFR3 ^[៣] ទទួលខុសត្រូវចំពោះការវិវត្តនៃជាលិកាឆ្អឹងនិងខួរក្បាលនៅក្នុងខ្លួន។ ដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរពីរប្រភេទជាក់លាក់នៅក្នុងហ្សែននោះដំណើរការនៃការអភិវឌ្ឍឆ្អឹងត្រូវបានរំខានដែលនាំឱ្យមនុស្សម្នាក់ទៅរកជំងឺដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាល។

ប្រសិនបើយ៉ាងហោចណាស់ហ្សែន FGFR3 ដែលមានជម្ងឺមួយឆ្លងទៅកូនពីឪពុកម្តាយនោះកូនអាចវិវឌ្ឍន៍លក្ខណៈនៃមនុស្សតឿ។ ទោះយ៉ាងណារបាយការណ៍មួយបាននិយាយថាមនុស្ស ៨០% បានវិវឌ្ឍន៍ស្ថានភាពនេះដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនថ្មីនៅក្នុងគ្រួសារដែលមិនមានប្រវត្តិមនុស្សតឿ។

រោគសញ្ញារបស់ Achondroplasia

កុមារគ្រប់រូបដែលមានជំងឺដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាលអាចមានរោគសញ្ញាផ្សេងៗគ្នា។ ទោះយ៉ាងណារោគសញ្ញាទូទៅនៃជម្ងឺមានដូចខាងក្រោម៖

1. ដៃខ្លីជើងនិងម្រាមដៃ

2. មានកំពស់ទាបជាងមនុស្សធម្មតា ^[៤]

3. ក្បាលធំបើប្រៀបធៀបនឹងរាងកាយរបស់ពួកគេ

4. ឱនជើងទាប ^[ពីរ]

5. ជំងឺ Lordosis ដែលជាលក្ខណៈមួយដែលត្រូវបានសម្គាល់ដោយឆ្អឹងកងខ្នងទាប

6. ជើងរាបស្មើខ្លីនិងទូលាយ

៧. ដៃទ្រនាប់ទ្រនាប់ទ្រនាប់តូចចន្លោះធំរវាងម្រាមដៃកណ្តាលនិងចិញ្ចៀន

8. ដកដង្ហើមដកដង្ហើមយឺត ៗ ឬឈប់ដកដង្ហើមភ្លាមៗ

9. ភាពធាត់

10. ការឆ្លងត្រចៀកដែលកើតឡើងជាញឹកញាប់ ^[៥]

ការពន្យាពេលក្នុងមុខងារម៉ូទ័រ

១២. អ៊ីដ្រូក្លាក្លរលូទឹកក្នុងខួរក្បាល ^[៦]

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃ Achondroplasia

Achondroplasia អាចត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដោយវិធីសាស្រ្តពីរដែលមានដូចខាងក្រោម៖

• ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ៖ ក្នុងកំឡុងពេលប្រើអ៊ុលត្រាសោនភាពមិនប្រក្រតីណាមួយ (ក្បាលធំឬអវយវៈខ្លី) នៅក្នុងទារកអាចត្រូវបានកំណត់អត្តសញ្ញាណយ៉ាងងាយស្រួលដោយអ្នកជំនាញវេជ្ជសាស្ត្រ។ ប្រសិនបើពួកគេសង្ស័យថាមានជម្ងឺនោះតេស្តហ្សែនត្រូវបានបញ្ជាដោយយកគំរូវត្ថុរាវ amniotic ពីស្បូនរបស់ម្តាយ ^[៧] ។
• ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យក្រោយពេលមានផ្ទៃពោះ៖ ប្រសិនបើកុមារកើតមកដោយមានជំងឺដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាលស្ថានភាពនេះអាចត្រូវបានសម្គាល់ឃើញដោយអ្នកឯកទេសខាងវេជ្ជសាស្ត្រ។ ការធ្វើតេស្តកាំរស្មីអ៊ិចត្រូវបានបញ្ជាឱ្យរកប្រវែងឆ្អឹងរបស់កុមារ ^[៨] ។

ការព្យាបាលជំងឺ Achondroplasia

អ្នកដែលមានជំងឺដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាលអាចរស់នៅក្នុងជីវិតធម្មតា។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយកុមារដែលមានជម្ងឺត្រូវការការយកចិត្តទុកដាក់និងយកចិត្តទុកដាក់ខាងវេជ្ជសាស្ត្រច្រើនសម្រាប់ការលូតលាស់រាងកាយនិងផ្លូវចិត្ត។ ការព្យាបាលមានដូចខាងក្រោម៖

• ការវះកាត់ឆ្អឹងខ្នងក្នុងករណីដែលវាតូចចង្អៀតពេក ^[៩]
• ការវះកាត់ក្នុងករណីមានការបង្ហាប់ខួរឆ្អឹងខ្នង
• ការវះកាត់ដើម្បីកែជើងអោន
• ការវះកាត់ដើម្បីការពារជាតិអ៊ីដ្រូក្លាប៊ែលទឹកនៅក្នុងខួរក្បាល ^[៦]
• ថ្នាំអង់ទីប៊ីយោទិចសម្រាប់ការឆ្លងត្រចៀក ^[៥]
• រឹតបន្តឹងធ្មេញក្នុងករណីមានធ្មេញច្រើន ^[១០]
• អ័រម៉ូនលូតលាស់ប៉ុន្តែនេះមិនទាន់ត្រូវបានបង្ហាញថាមានប្រសិទ្ធភាពនៅឡើយទេ

1. [1]Pauli, R. M. , & Legare, J. M. (2018) ។ Achondroplasia ។ នៅក្នុងGeneReviews® [អ៊ិនធឺណិត] ។ សាកលវិទ្យាល័យវ៉ាស៊ីនតោនស៊ីថលថល។
2. [ពីរ]2. មឺគើរអេអេនណឺយឺរអិលហឺរែលអិនធីហ្គ្រីហ្គីលីនីយិនជីមិកគីរីអូអិមម៉ីកឃីខេនិងហីហ្សេលអិល (ឆ្នាំ ២០១៨) ។ ការលូតលាស់នៃជំងឺដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាល៖ ការលូតលាស់កម្ពស់ទំងន់ក្បាលនិងសន្ទស្សន៍ម៉ាសរាងកាយក្នុងសហគមន៍អឺរ៉ុប។ ទិនានុប្បវត្តិវេជ្ជសាស្ត្រពន្ធុវិទ្យាអាមេរិចភាគ A, ១៧៦ (៨), ១៧២៣-១៧៣៤ ។
3. [៣]អ័រនីស, ឌី។ អិម។ , និងឡេហ្គីយ ‐ ម៉ាឡឺត, អិល (ឆ្នាំ ២០១៧) ។ Achondroplasia: ការវិវឌ្ឍន៍រោគវិទ្យានិងការព្យាបាល។ សក្ដានុពលនៃការអភិវឌ្ឍ, ២៤៦ (៤), ២៩១-៣០៩ ។
4. [៤]Pauli, R. M. (ឆ្នាំ ២០១៩) ។ Achondroplasia៖ ការពិនិត្យព្យាបាលដ៏ទូលំទូលាយ។ ទិនានុប្បវត្តិមណ្ឌលកុមារកំព្រានៃជំងឺកម្រ, ១៤ (១), ១ ។
5. [៥]ជុង, ជេ, យ៉ាង, ស៊ី, លី, អេស, និងចយ, ជេ (ឆ្នាំ ២០១៣) ។ អូក្លស៊ីក្លូលីសទ្វេភាគីក្នុងករណី ១ នៃអាដូណេស្ត្រូហ្សា។ ទិនានុប្បវត្តិសោតទស្សន៍កូរ៉េ, ១៧ (៣), ១៤២ ។
6. [៦]ព្យែរ -Kahn, A. , Hirsch, J. F. , Renier, D. , Metzger, J. , & Maroteaux, P. (1980) ។ Hydrocephalus និង achondroplasia ។ ការវះកាត់ប្រព័ន្ធប្រសាទកុមារ ៧ (៤) ២០៥-២១៩ ។
7. [៧]ដឺផេលហ្គូន, អិម, និងមហាម៉ារ៉ាហ្សាដ, ឃ (ឆ្នាំ ២០០៨) ។ ការវាយតម្លៃត្រគាកអ៊ុលត្រាសោនក្នុងជម្ងឺ achondroplasia ។ ទិនានុប្បវត្តិវេជ្ជសាស្ត្រកុមារ, ២៨ (៤), ៤២៧-៤៣១ ។
8. [៨]ហឺហ្គិនអិមជេស្មីតជេអរអ៊ិនជុនឃេរ៉ារ៉េអិនអិនសាហ៍ជេឃេនិងវ៉ាលែនឃ្យូ (១៩៩៩) ។ ស្មុគស្មាញ Achondroplasia – hypochondroplasia នៅក្នុងទារកទើបនឹងកើត។ ទិនានុប្បវត្តិវេជ្ជសាស្រ្តអាមេរិចលេខ ៨៤ (៥) ៣៩៦-៤០០ ។
9. [៩]Sciubba, D. M. , Noggle, J. C. , Marupudi, N. I. , Bagley, C. A. , Bookland, M. J. , Carson, B. S. , ... & Jallo, G. I. (2007) ។ ការវះកាត់ខួរឆ្អឹងខ្នងចំពោះអ្នកជំងឺកុមារដែលមានជំងឺ achondroplasia ។ ទិនានុប្បវត្តិនៃការវះកាត់ប្រព័ន្ធប្រសាទសាស្រ្ត៖ ផ្នែកជំងឺកុមារ ១០៦ (៥) ៣៧២-៣៧៨ ។
10. [១០]អាល់សាឡេមអេអេនិងអាល់យ៉កបឺរអេ (ឆ្នាំ ២០១០) ។ Achondroplasia: ការបង្ហាញនិងការគិតពិចារណាអំពីការគ្រប់គ្រងធ្មេញ។ ទិនានុប្បវត្តិធ្មេញអារ៉ាប៊ីសាអ៊ូឌីត ២២ (៤) ១៩៥-១៩៩ ។

ហោរាសាស្ត្ររបស់អ្នកសម្រាប់ថ្ងៃស្អែក

ដើម្បីដឹង

ផ្ញើមកខ្ញុំតាមអ៊ីមែល បង្ហាញនៅលើគេហទំព័រ