Achondroplasia: មូលហេតុរោគសញ្ញាការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនិងការព្យាបាល

កុំខកខាន

ផ្ទះ សុខភាព ការព្យាបាលជំងឺ ពិការភាពព្យាបាលអូប៉ាល័រ - ស៊ីវីហ្គានីក Shivangi Karn នៅថ្ងៃទី ១៣ ខែកញ្ញាឆ្នាំ ២០១៩

Achondroplasia គឺជាជំងឺឆ្អឹងហ្សែនដ៏កម្រមួយដែលត្រូវបានសម្គាល់ដោយមនុស្សតឿខ្លី [1] ។ នៅ Achondroplasia មានការបង្កើតឆ្អឹងខ្ចីមិនធម្មតាដែលជះឥទ្ធិពលដល់ការលូតលាស់គ្រោងឆ្អឹងរបស់មនុស្សហើយធ្វើឱ្យពួកគេក្លាយជាមនុស្សតឿដែលមានអវយវៈខ្លីនិងក្បាលធំ។



Achondroplasia: មូលហេតុរោគសញ្ញាការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនិងការព្យាបាល

កម្ពស់ជាមធ្យមរបស់មនុស្សពេញវ័យ achondroplasia គឺ ៤ ហ្វីត ៤ អ៊ីញចំណែកស្ត្រីមាន ៤ ហ្វីត ១ អ៊ីញ [ពីរ] ។ កម្រិតនៃភាពវៃឆ្លាតរបស់ពួកគេគឺធម្មតាហើយលក្ខណៈមនុស្សតឿនៅក្នុងឪពុកម្តាយជារឿយៗត្រូវបានបញ្ជូនទៅកូន ៗ របស់ពួកគេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយវាក៏អាចកើតឡើងចំពោះមនុស្សដែលមិនមានប្រវត្តិមនុស្សតឿនៅក្នុងគ្រួសាររបស់ពួកគេដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនមួយចំនួន។ Achondroplasia ស្ថិតក្នុងចំណោមពិការភាពពីកំណើតដែលត្រូវបានគេស្គាល់ជាងគេហើយសមាមាត្ររបស់វាគឺ 1 ក្នុងចំណោម 15000 - 35000 កំណើត។



តើអ្វីបណ្តាលឱ្យ Achondroplasia

Achondroplasia ត្រូវបានគេសំដៅទៅលើជំងឺដែលមានលក្ខណៈស្វ័យភាព។ វាអាចប៉ះពាល់ទាំងបុរសនិងស្ត្រី។ ហ្សែនមួយដែលមានឈ្មោះថា FGFR3 [៣] ទទួលខុសត្រូវចំពោះការវិវត្តនៃជាលិកាឆ្អឹងនិងខួរក្បាលនៅក្នុងខ្លួន។ ដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរពីរប្រភេទជាក់លាក់នៅក្នុងហ្សែននោះដំណើរការនៃការអភិវឌ្ឍឆ្អឹងត្រូវបានរំខានដែលនាំឱ្យមនុស្សម្នាក់ទៅរកជំងឺដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាល។



ប្រសិនបើយ៉ាងហោចណាស់ហ្សែន FGFR3 ដែលមានជម្ងឺមួយឆ្លងទៅកូនពីឪពុកម្តាយនោះកូនអាចវិវឌ្ឍន៍លក្ខណៈនៃមនុស្សតឿ។ ទោះយ៉ាងណារបាយការណ៍មួយបាននិយាយថាមនុស្ស ៨០% បានវិវឌ្ឍន៍ស្ថានភាពនេះដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនថ្មីនៅក្នុងគ្រួសារដែលមិនមានប្រវត្តិមនុស្សតឿ។

របៀបដើម្បីលាងសក់របស់អ្នកជាមួយស្រាបៀរ

រោគសញ្ញារបស់ Achondroplasia

កុមារគ្រប់រូបដែលមានជំងឺដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាលអាចមានរោគសញ្ញាផ្សេងៗគ្នា។ ទោះយ៉ាងណារោគសញ្ញាទូទៅនៃជម្ងឺមានដូចខាងក្រោម៖

1. ដៃខ្លីជើងនិងម្រាមដៃ



2. មានកំពស់ទាបជាងមនុស្សធម្មតា [៤]

3. ក្បាលធំបើប្រៀបធៀបនឹងរាងកាយរបស់ពួកគេ

4. ឱនជើងទាប [ពីរ]

5. ជំងឺ Lordosis ដែលជាលក្ខណៈមួយដែលត្រូវបានសម្គាល់ដោយឆ្អឹងកងខ្នងទាប

6. ជើងរាបស្មើខ្លីនិងទូលាយ

៧. ដៃទ្រនាប់ទ្រនាប់ទ្រនាប់តូចចន្លោះធំរវាងម្រាមដៃកណ្តាលនិងចិញ្ចៀន

ការប្រើប្រាស់ទឹកឃ្មុំក្នុងការសម្រកទម្ងន់

8. ដកដង្ហើមដកដង្ហើមយឺត ៗ ឬឈប់ដកដង្ហើមភ្លាមៗ

9. ភាពធាត់

10. ការឆ្លងត្រចៀកដែលកើតឡើងជាញឹកញាប់ [៥]

ការពន្យាពេលក្នុងមុខងារម៉ូទ័រ

១២. អ៊ីដ្រូក្លាក្លរលូទឹកក្នុងខួរក្បាល [៦]

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃ Achondroplasia

Achondroplasia អាចត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដោយវិធីសាស្រ្តពីរដែលមានដូចខាងក្រោម៖

  • ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ៖ ក្នុងកំឡុងពេលប្រើអ៊ុលត្រាសោនភាពមិនប្រក្រតីណាមួយ (ក្បាលធំឬអវយវៈខ្លី) នៅក្នុងទារកអាចត្រូវបានកំណត់អត្តសញ្ញាណយ៉ាងងាយស្រួលដោយអ្នកជំនាញវេជ្ជសាស្ត្រ។ ប្រសិនបើពួកគេសង្ស័យថាមានជម្ងឺនោះតេស្តហ្សែនត្រូវបានបញ្ជាដោយយកគំរូវត្ថុរាវ amniotic ពីស្បូនរបស់ម្តាយ [៧]
  • ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យក្រោយពេលមានផ្ទៃពោះ៖ ប្រសិនបើកុមារកើតមកដោយមានជំងឺដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាលស្ថានភាពនេះអាចត្រូវបានសម្គាល់ឃើញដោយអ្នកឯកទេសខាងវេជ្ជសាស្ត្រ។ ការធ្វើតេស្តកាំរស្មីអ៊ិចត្រូវបានបញ្ជាឱ្យរកប្រវែងឆ្អឹងរបស់កុមារ [៨]

ការព្យាបាលជំងឺ Achondroplasia

អ្នកដែលមានជំងឺដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាលអាចរស់នៅក្នុងជីវិតធម្មតា។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយកុមារដែលមានជម្ងឺត្រូវការការយកចិត្តទុកដាក់និងយកចិត្តទុកដាក់ខាងវេជ្ជសាស្ត្រច្រើនសម្រាប់ការលូតលាស់រាងកាយនិងផ្លូវចិត្ត។ ការព្យាបាលមានដូចខាងក្រោម៖

  • ការវះកាត់ឆ្អឹងខ្នងក្នុងករណីដែលវាតូចចង្អៀតពេក [៩]
  • ការវះកាត់ក្នុងករណីមានការបង្ហាប់ខួរឆ្អឹងខ្នង
  • ការវះកាត់ដើម្បីកែជើងអោន
  • ការវះកាត់ដើម្បីការពារជាតិអ៊ីដ្រូក្លាប៊ែលទឹកនៅក្នុងខួរក្បាល [៦]
  • ថ្នាំអង់ទីប៊ីយោទិចសម្រាប់ការឆ្លងត្រចៀក [៥]
  • រឹតបន្តឹងធ្មេញក្នុងករណីមានធ្មេញច្រើន [១០]
  • អ័រម៉ូនលូតលាស់ប៉ុន្តែនេះមិនទាន់ត្រូវបានបង្ហាញថាមានប្រសិទ្ធភាពនៅឡើយទេ
មើលឯកសារយោងអត្ថបទ
  1. [1]Pauli, R. M. , & Legare, J. M. (2018) ។ Achondroplasia ។ នៅក្នុងGeneReviews® [អ៊ិនធឺណិត] ។ សាកលវិទ្យាល័យវ៉ាស៊ីនតោនស៊ីថលថល។
  2. [ពីរ]2. មឺគើរអេអេនណឺយឺរអិលហឺរែលអិនធីហ្គ្រីហ្គីលីនីយិនជីមិកគីរីអូអិមម៉ីកឃីខេនិងហីហ្សេលអិល (ឆ្នាំ ២០១៨) ។ ការលូតលាស់នៃជំងឺដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាល៖ ការលូតលាស់កម្ពស់ទំងន់ក្បាលនិងសន្ទស្សន៍ម៉ាសរាងកាយក្នុងសហគមន៍អឺរ៉ុប។ ទិនានុប្បវត្តិវេជ្ជសាស្ត្រពន្ធុវិទ្យាអាមេរិចភាគ A, ១៧៦ (៨), ១៧២៣-១៧៣៤ ។
  3. [៣]អ័រនីស, ឌី។ អិម។ , និងឡេហ្គីយ ‐ ម៉ាឡឺត, អិល (ឆ្នាំ ២០១៧) ។ Achondroplasia: ការវិវឌ្ឍន៍រោគវិទ្យានិងការព្យាបាល។ សក្ដានុពលនៃការអភិវឌ្ឍ, ២៤៦ (៤), ២៩១-៣០៩ ។
  4. [៤]Pauli, R. M. (ឆ្នាំ ២០១៩) ។ Achondroplasia៖ ការពិនិត្យព្យាបាលដ៏ទូលំទូលាយ។ ទិនានុប្បវត្តិមណ្ឌលកុមារកំព្រានៃជំងឺកម្រ, ១៤ (១), ១ ។
  5. [៥]ជុង, ជេ, យ៉ាង, ស៊ី, លី, អេស, និងចយ, ជេ (ឆ្នាំ ២០១៣) ។ អូក្លស៊ីក្លូលីសទ្វេភាគីក្នុងករណី ១ នៃអាដូណេស្ត្រូហ្សា។ ទិនានុប្បវត្តិសោតទស្សន៍កូរ៉េ, ១៧ (៣), ១៤២ ។
  6. [៦]ព្យែរ -Kahn, A. , Hirsch, J. F. , Renier, D. , Metzger, J. , & Maroteaux, P. (1980) ។ Hydrocephalus និង achondroplasia ។ ការវះកាត់ប្រព័ន្ធប្រសាទកុមារ ៧ (៤) ២០៥-២១៩ ។
  7. [៧]ដឺផេលហ្គូន, អិម, និងមហាម៉ារ៉ាហ្សាដ, ឃ (ឆ្នាំ ២០០៨) ។ ការវាយតម្លៃត្រគាកអ៊ុលត្រាសោនក្នុងជម្ងឺ achondroplasia ។ ទិនានុប្បវត្តិវេជ្ជសាស្ត្រកុមារ, ២៨ (៤), ៤២៧-៤៣១ ។
  8. [៨]ហឺហ្គិនអិមជេស្មីតជេអរអ៊ិនជុនឃេរ៉ារ៉េអិនអិនសាហ៍ជេឃេនិងវ៉ាលែនឃ្យូ (១៩៩៩) ។ ស្មុគស្មាញ Achondroplasia – hypochondroplasia នៅក្នុងទារកទើបនឹងកើត។ ទិនានុប្បវត្តិវេជ្ជសាស្រ្តអាមេរិចលេខ ៨៤ (៥) ៣៩៦-៤០០ ។
  9. [៩]Sciubba, D. M. , Noggle, J. C. , Marupudi, N. I. , Bagley, C. A. , Bookland, M. J. , Carson, B. S. , ... & Jallo, G. I. (2007) ។ ការវះកាត់ខួរឆ្អឹងខ្នងចំពោះអ្នកជំងឺកុមារដែលមានជំងឺ achondroplasia ។ ទិនានុប្បវត្តិនៃការវះកាត់ប្រព័ន្ធប្រសាទសាស្រ្ត៖ ផ្នែកជំងឺកុមារ ១០៦ (៥) ៣៧២-៣៧៨ ។
  10. [១០]អាល់សាឡេមអេអេនិងអាល់យ៉កបឺរអេ (ឆ្នាំ ២០១០) ។ Achondroplasia: ការបង្ហាញនិងការគិតពិចារណាអំពីការគ្រប់គ្រងធ្មេញ។ ទិនានុប្បវត្តិធ្មេញអារ៉ាប៊ីសាអ៊ូឌីត ២២ (៤) ១៩៥-១៩៩ ។

ប្រកាសពេញនិយម